TV programa
 

Horoskopai
 
SEKITE MUS Registruotiems varototojams
Paieška
LIETUVAKOMENTARAIPASAULISKULTŪRAISTORIJALŽ REKOMENDUOJAEKONOMIKASPORTAS
Šeima ir sveikataPrie kavosŽmonėsGimtasis kraštasMokslas ir švietimasTrasaKelionėsKonkursaiNamų pasaulisGamtaAugintiniai
MOKSLAS IR ŠVIETIMAS

Apie mus - iš lašelio kraujo

2008 04 16 0:00
"Dabar tiriame vieną ar kitą ligą, vieną ar kitą sritį, bet, ko gero, nelabai tolimoje ateityje galėsime ištirti visą kiekvieno žmogaus genomą", - sako genetikė J.Kasnauskienė.
Nuotrauka: © "Lietuvos žinios"

Ko gero, nelabai tolimoje ateityje bus galima ištirti visą kiekvieno žmogaus genomą. Tokios vizijos link eina pasaulio, taip pat ir Lietuvos genetikos mokslas.

Genomas - organizmo paveldima informacija, užkoduota DNR. Į genomą įeina tiek genai, tiek nekoduojančios sekos. Tiksliau, organizmo genomas - visa DNR seka viename chromosomų rinkinyje. Žmogaus genomas, kitaip tariant, DNR, saugo milijardą bitų informacijos.

"Negalime pasigirti, kad atradome, tarkim, naują geną, tačiau nustatome naujų mutacijų, kurios dar nebuvo aprašytos kitose šalyse, - LŽ sakė gydytoja genetikė dr. Jūratė Kasnauskienė. - Mūsų populiacijos tyrimai taip pat yra tam tikras indėlis į bendrą mokslą. Jais prisidedame prie Europos ir viso pasaulio žmonijos tyrimų."

Tyrimai pinga

Genetikos mokslo naujovės neskaičiuojamos dešimtmečiais. Net vieni metai genetikos srityje yra labai daug. Dar prieš kelerius metus pirmųjų mėginių nusekvenavimas (ištyrimas) kainavo iš tikrųjų įspūdingus pinigus - milijonus dolerių. Dabar atsieina šimtus ar net dešimtis tūkstančių. Planuojama, kad jau netoli tas laikas, kai vieno asmens viso genomo nusekvenavimas kainuos tik tūkstantį dolerių.

"Dabar tiriame vieną ar kitą ligą, vieną ar kitą sritį, bet, ko gero, nelabai tolimoje ateityje galėsime nusekvenuoti visą kiekvieno žmogaus genomą ir atsakyti į visus, tarkim, jį siuntusio gydytojo klausimus, - kalbėjo Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vyresnioji mokslo darbuotoja J.Kasnauskienė. - Galbūt tai daugiau ateities vizija, bet jos link eina viso pasaulio, taip pat ir Lietuvos genetikos mokslas."

Pašnekovė pripažino, kad Vilniaus universiteto mokslininkai turi gana pažangią genomo tyrimų įrangą ir, gilindamiesi į vieną ar kitą sritį, gali daug nuveikti. Aišku, jei būtų geresnis finansavimas, moksliniai projektai būtų didesni. Genetiniai tyrimai brangūs. Tik artėjama prie tūkstančio dolerių, bet kol kas skaičiuojama šimtais ar dešimtimis tūkstančių, todėl planuojant vienos arba kitos ligos tyrimą pirmiausia reikia atsižvelgti į turimą biudžetą. Nuo jo priklauso, kiek galima pirkti reagentų ir kiek mėginių ištirti.

Išvengti ligos

Branduolio DNR susideda iš trijų milijardų ir dviejų milijonų nukleotidų porų. Dabartinės technologijos leidžia nustatyti visą žmogaus DNR seką. Ištyrus visą jo genomą ir sužinojus, kokie genų variantai lemia atsparumą ligai ar kaip tik polink� � j�, labai anksti būtų galima pasakyti, kokia tikimybė žmogui susirgti viena ar kita liga.

"Visi norime gauti kuo daugiau informacijos apie savo sveikatą ir polinkį į ligas, kad laiku būtų galima jas užkirsti, - sakė J.Kasnauskienė. - Tai būtų kaip ankstyva diagnostika ar net ligos prevencija."

Pavyzdžiui, jei yra polinkis sirgti širdies kraujagyslių ligomis, žmogus turėtų atitinkamai koreguoti savo gyvenseną ir mitybą. Nustačius polinkį į cukrinį diabetą, svarbūs būtų tokie veiksniai kaip fizinis aktyvumas ir tinkama mityba, taip pat nuolatinis gliukozės koncentracijos tyrimas.

Genomo bankai

Kaimynai estai pasiryžę sukurti nacionalinį genomo banką, kuris pirmiausia suteiks labai daug informacijos apie pačią populiaciją. Pasak pašnekovės, Estija nuo pat nepriklausomybės pradžios priskyrė genetiką prioritetinėms mokslo šakoms ir gana daug investavo į mokslinę įrangą, specialistų rengimą. Nacionaliniu genomo projektu užsimota surinkti visų beveik 1,5 mln. gyventojų kraujo mėginius, išskirti DNR ir atlikti tam tikrus populiacijos tyrimus. Jau ne vienus metus vykstančiam darbui vadovauja Tartu universiteto Molekulinės diagnostikos centro profesorius Andresas Metspalu.

Dar mažesnė tauta islandai jau yra surinkę savo gyventojų genomo banką. Jiems gal paprasčiau - tik šiek tiek daugiau kaip 300 tūkst. gyventojų, tačiau tokius populiacijos genomo bankus kuria ir kelios kitos šalys.

"Mes turime sukauptą tam tikrą savo populiacijos DNR banką - sveikų asmenų, kurių ne mažiau kaip trys kartos gyveno tam tikroje vietoje atskirose geografinėse srityse. Turime ir ligų banką, - dėstė pašnekovė. - Katedros ir centro vadovas prof. Vaidutis Kučinskas apibendrino savo vadovaujamo padalinio darbo rezultatus ir išleido monografiją "Lietuvių populiacijos ypatumai". Ir tie ypatumai yra ne tik normalūs požymiai ar tam tikri vadinamieji polimorfizmai, bet ir informacija apie įvairias ligas, paplitusias Lietuvoje. Tyrinėjame jų genus, žinome, kurios mutacijos dažnesnės, kurios - retesnės. Ta informacija padeda pradėti vienos ar kitos ligos diagnostiką."

Su estais ir latviais

Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje nuolat atliekami moksliniai tiriamieji darbai. Naujausias projektas - lūpos ir gomurio nesuaugimo tyrimai. Ieškoma genų kandidatų, kurių pakitimai ar atskirų genų deriniai lemtų šią patologiją. Tyrimai gana aktualūs, nes lūpos ir gomurio nesuaugimas - viena dažnesnių įgimtų anomalijų. Lietuvoje su šia yda gimsta vienas iš tūkstančio vaikų.

"Sutrikimas, aišku, daugiaveiksnis. Jį lemia ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai. Nors mūsų sritis - tirti būtent genetinius veiksnius, kalbėdamiesi su šeima visada mėginame išsiaiškinti ir galimą žalingą aplinkos poveikį: kokie vaistai buvo geriami nėštumo laikotarpiu, kokioje aplinkoje gyveno, kokius vitaminus vartojo, - pasakojo J.Kasnauskienė. - Genetikos srityje gilinamės būtent į tuos genus, kurių pakitimai gali lemti šią ligą, ieškome naujų genų ir tam tikrų mūsų populiacijos ypatumų."

Vadovaujantis pasirinkta genų kandidatų strategija, paimama vaiko, kuriam nustatytas įgimtas defektas, ir abiejų tėvų kraujo. Tada išskiriamas DNR, fermentiniais metodais gausinamas atitinkamos genetinės srities fragmentas ir tyrinėjama genų seka - ar ji normali, ar pakitusi. Jei genų seka pakitusi, tas pokytis identifikuojamas.

Pasak genetikės, kad būtų statistiškai patikimiau, reikia ištirti apie 300 šeimų. Tiek iš karto surinkti Lietuvoje sunku, todėl bendradarbiaujama su latviais ir estais. Kuo daugiau šeimų pavyks ištirti, tuo tyrimai bus patikimesni, o jų rezultatai -informatyvesni.

Kas būdinga lietuviams

Kitas vilniečių genetikų mokslinis projektas - aterosklerozės genetiniai tyrimai. Dabar žinoma daugiau kaip 500 genų, kurių vienokie ar kitokie variantai lemia atsparumą arba kaip tik polink� � lig�. Tam tikri genų deriniai, didinantys riziką susirgti viena ar kita liga arba kaip tik mažinantys tą riziką, yra gana individualūs kartais ne tik populiacijai, bet net atskiram žmogui.

"Mūsų tikslas - ištirti aterosklerozės genų ypatumus Lietuvoje. Ieškome tam tikrų variantų, kurie būtų būdingi lietuvių populiacijai. Mūsų tiriamųjų grupė - jaunesnio amžiaus žmonės, persirgę miokardo infarktu", - sakė J.Kasnauskienė.

Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre atliekama įvairių genetinių ligų molekulinė diagnostika. Tiriami daugiausia su klinika susiję genai, tam tikros jų mutacijos. Pavyzdžiui, kai kreipiasi šeima dėl vienokių ar kitokių klinikinių pakitimų ir įtariama tam tikra genetinė liga.

Paveldimi pakitimai, kuriuos gauname iš tėvų ir kurie lemia ligą, palyginti dažni, nors didžioji dalis genetinių ligų yra įtrauktos į retųjų sąrašą, nes jomis serga rečiau nei vienas iš 2 tūkst. žmonių populiacijoje.

Pavyzdžiui, viena tokių dažnų genetinių ligų - cistine fibroze - serga vienas iš 2,5 tūkst. vaikų, gimusių Lietuvoje. Prie retųjų priskiriama liga nulemta vieno geno mutacijos, t. y., kai vaikas gauna vieną mutaciją iš tėvo, kitą - iš motinos. Cistinė fibrozė dažniausiai pasireiškia kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos sutrikimu. Jei liga sunki, vaikas miršta gana anksti. Lengvesnės formos liga ne taip stipriai veikia gyvenimo kokybę ir apskritai patį gyvenimą.

Yra ir tam tikrų vėžio formų, kurias lemia genetinis paveldimumas. Žmogaus ir medicininės genetikos centre tiriamas paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys, t. y. tos moterys, kurios vėžiu suserga anksti, iki 50 metų. Krūties vėžys - dažniausias. Juo Lietuvoje serga vidutiniškai viena iš 10-12 moterų. Apie 10 proc. jų - paveldimuoju krūties vėžiu. Centre tiriami moterų, kurioms įtariamas paveldimasis krūties vėžys, genai ir jų mutacijos.

Nereikalinga diagnozė?

Žmogaus ir medicininės genetikos centro klinikiniame padalinyje konsultuojami pacientai, o molekulinės genetikos, citogenetikos ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų laboratorijose stengiamasi diagnozuoti jų ligas. Pavyzdžiui, citogenetikos laboratorijoje tiriamos chromosomos tų žmonių, kuriems įtariamos vienokios ar kitokios chromosominės ligos - chromosomų skaičiaus, struktūros pokyčiai. Molekulinės genetikos laboratorijoje tiriama (vėlgi priklauso nuo pacientų), kurios ligos Lietuvoje yra dažnesnės, paveldimos, ir stengiamasi įdiegti metodus, kuriais būtų galima ištirti genus.

Dar atliekama prenatalinė diagnostika, kai nėščia moteris pageidauja žinoti, ar vaikas, kurio laukiasi, gims sveikas - ar nesirgs viena iš chromosominių ligų. Kai įtariami chromosomų skaičiaus pakitimai, pavyzdžiui, kad vaikas sirgs Dauno liga, molekuliniais ir citogenetiniais metodais tiriamas vaisiaus vandenų DNR - ar geras chromosomų skaičius, ar yra pakitimų.

"Jei bus uždraustas nėštumo nutraukimas - turiu galvoje medicinines indikacijas, mūsų tyrimai neteks prasmės, nes kūdikiui gimus ir taip pamatysime, kad jis serga, - kalbėjo gydytoja genetikė. - Dabar nustačius, jog vaikas sirgs, tarkim, viena iš chromosomų skaičiaus ligų (geriausiai mums žinoma Dauno liga), tokia genetikų diagnozė yra indikacija nėštumui nutraukti. Aišku, jei moteris pageidauja. Jeigu bus uždrausta nutraukti nėštumą, moteriai, kuri lauksis tokio vaikučio, nei gydytojai, nei ginekologai akušeriai niekuo negalės padėti."

Patriotizmas ir pinigai

Pastaruoju metu tiek medicinos, tiek genetikos srityje trūksta specialistų, nes žmonės labiau linkę eiti į komercines struktūras, kur geriau moka. Daug medikų ir genetikų geresnes sąlygas randa užsienyje.

"Žmones vilioja ne tik finansinės, bet ir mokslinės galimybės, tačiau aš nejaučiu poreikio išvažiuoti, nes matau, kiek daug čia galima nuveikti, - tvirtino 36 metų gydytoja genetikė. - Įgijau gana gerą išsilavinimą Lietuvoje, daug informacijos gaunu per stažuotes. Tai, kas daroma užsienyje, galima įdiegti, pritaikyti Lietuvoje. Per Europos Sąjungos tinklus ir projektus turime galimybe bendradarbiauti ir tyrimų, ir kokybės kontrolės, ir mokymo tikslais."

Pašnekovė pripažino, kad išvažiuoja ne tik studentai, bet ir baigusieji studijas, apsigynę daktaro laipsnį. Gauna gerus pasiūlymus, įgyvendina rimtus projektus, ir žmonėms įdomu dirbti. Jei numatytame Santaros mokslo slėnyje bus sukurta gera materialinė bazė, įdomių projektų galės pasiūlyti ir Lietuva.

"Mes, lietuviai, esame patriotai, ypač pagyvenę toliau nuo Lietuvos. Kai prie patriotizmo prisidės ir gera materialinė bazė, mokslininkams tikrai bus lengviau grįžti į Lietuvą", - įsitikinusi pašnekovė.

DALINKIS:
0
0
SPAUSDINTI
MOKSLAS IR ŠVIETIMAS
Rubrikos: Informacija:
AugintiniaiEkonomikaFutbolasGamtaĮkainiai
Gimtasis kraštasIstorijaJurgos virtuvėKelionėsInfoblokai
KomentaraiKonkursaiKovos menaiKrepšinisReklaminiai priedai
KultūraLengvoji atletikaLietuvaLŽ rekomenduojaPrenumerata
Mokslas ir švietimasNamų pasaulisPasaulisPrie kavosKontaktai
SportasŠeima ir sveikataTrasaŽmonėsKarjera
Visos teisės saugomos © 2013-2016 UAB "Lietuvos žinios"