TV programa
 

Horoskopai
 
SEKITE MUS Registruotiems varototojams
Paieška
LIETUVAKOMENTARAIPASAULISKULTŪRAISTORIJALŽ REKOMENDUOJAEKONOMIKASPORTAS
Šeima ir sveikataPrie kavosŽmonėsGimtasis kraštasMokslas ir švietimasTrasaKelionėsKonkursaiNamų pasaulisGamtaAugintiniai
PRIE KAVOS

Užkluptiesiems retų ligų pagalbos ranką tiesia Europa

2011 11 15 7:00

Žmonių, sergančių kai kuriomis retomis ligomis, krašte gali būti vos keletas ir neretai jie lieka vieniši su savo problema. Ligoniams tenka ilgai vargti, kol atranda kompetentingų specialistų, nustatoma tiksli diagnozė, skiriamas gydymas. Bendros Europos iniciatyvos šį kelią gerokai palengvina.

Europos Sąjungos (ES) mastu pagalbos reikia jau ne vienetams, o maždaug 30 mln. įvairiomis retomis ligomis sergančių pacientų. Spalio pabaigoje Liuksemburge įvykusiame susitikime, skirtame ES veiksmams retų ligų srityje, patirtimi dalijosi ligonių artimieji. Iš pradžių ieškoję pagalbos savo vaikams, galiausiai šie žmonės subūrė pacientų organizacijas ir paramos grupes, įsitraukė į tarptautinę veiklą ir pasiekė geresnės sveikatos priežiūros visiems, kuriems jos reikia. Tokio aktyvumo dar labai trūksta Lietuvos pacientams.  

Daugybė metų nežinios

Klausytis britės Kay Parkinson istorijos buvo ir sunku, ir nuostabu - neįtikima, kiek galima nuveikti savo ir svetimų vaikų labui bei išlikti tvirtai. K.Parkinson - Didžiosios Britanijos Alstromo sindromo paramos grupės prezidentė. Šis sindromas buvo diagnozuotas abiem jos vaikams. Matthew ir Charlotte - jau būdami suaugę - mirė po širdies transplantacijų.   

Alstromo sindromas apibūdinamas kaip multisisteminis sutrikimas, kuriam būdingas klausos praradimas, nutukimas, 2-ojo tipo diabetas, progresuojanti inkstų ir kepenų disfunkcija, išplitusi kardiomiopatija ir kt. Pasaulyje lig šiol identifikuota maždaug 450 šios ligos atvejų. 

Pirmą kartą Alstromo sindromo pavadinimą K.Parkinson išgirdo 1996-aisiais, kai jos vaikams buvo 18 ir 15 metų. Tik tada buvo nustatyta ši diagnozė, nors paskiri ligos simptomai pradėjo reikštis labai anksti. Jau tik gimę abu vaikai tapo itin jautrūs ryškiai šviesai, jų akys neįprastai judėdavo. 11 savaičių dukrai buvo nustatytas širdies nepakankamumas dėl kardiomiopatijos. Tačiau tėvai manė, kad simptomai, kuriuos jautė dukra, nėra susiję ir kad tokia jos širdies būklė greičiausiai atsirado dėl viruso poveikio. Kai Matthew ir Charlottei buvo penkeri, jiems diagnozuotas aklumas.

Charlottei triko ir klausa. Per savo vaikų gyvenimą tėvai išgirdo įvairiausių diagnozių, jos keisdavosi pagal tai, į kokį akių specialistą kreipdavosi. Ilgainiui Parkinsonai jau nebesidomėjo diagnoze (kuri buvo siejama tik su vaikų akių būkle) ir susitelkė prie to, kad suteiktų vaikams kuo laimingesnį gyvenimą. Tačiau šešiolikmečiam sūnui, kaip anksčiau ir dukrai, buvo nustatytas širdies nepakankamumas dėl kardiomiopatijos. Tik tada medikai pirmą kartą susimąstė, kad galbūt yra ryšys tarp sveikatos problemų, kurias patyrė abu K.Parkinson vaikai. Ir tik nuvykus konsultuotis į "Great Ormond Street" ligoninę pagaliau buvo ištartas Alstromo sindromo pavadinimas. Konsultantė pasakė, kad vaikai greičiausiai serga ir diabetu, tad reikėtų juos ištirti. Ši liga, matyt, truko jau daugelį metų. 

Vėliau naršydami internete tėvai atrado, kad egzistuoja tarptautinė paramos grupė šeimoms, kurių vaikai kenčia dėl Alstromo sindromo, ir kad tyrimai atliekami Jacksono laboratorijoje Maino valstijoje, JAV. Parkinsonai siekė rasti Didžiojoje Britanijoje kuo daugiau šeimų, kuriose auga vaikai, turintys Alstromo sindromą. Išsikalbėjus paaiškėjo, kad tuose vaikuose tarsi veidrodyje atsispindi Matthew ir Charlotte patirtys. Siekiant gauti geriausią įmanomą gydymą tokiems ligoniams, 1998-aisiais pradėta rinkti labdarą. Dabar kiekvienais metais rengiamos Didžiosios Britanijos šeimų konferencijos, jose dalijamasi patirtimi. Alstromo sindromo paramos grupėje šiuo metu yra 50 narių, aktyviai bendradarbiaujama su medikais. "Matydami daugiau pacientų, gydytojai gali geriau pažinti ir suprasti ligą. Dirbame kartu, kad būtų pagerintas ligonių gyvenimas", - sakė K.Parkinson. Moters vadovaujama pacientų organizacija kaip lygiavertė partnerė dalyvavo įkuriant pirmąją pasaulyje specializuotą Alstromo sindromo kliniką.  

Deja, moters vaikų nebėra. Sūnus gavo donoro širdį, tačiau mirė praėjus aštuonioms dienoms po transplantacijos. Jis buvo 25-erių, socialinių mokslų studentas. K.Parkinson dukra irgi sulaukė širdies transplantato bei donoro inksto, bet kitą dieną po operacijos neatsibudo. Jai buvo 29-eri. Tačiau mama tęsia darbus paramos sergantiesiems Alstromo sindromu srityje.

Pacientų atstovė - vaistų komitete

Kita stipri moteris - Lesley Green, taip pat iš Didžiosios Britanijos, susilaukusi itin reta genetine liga - cistinoze -  sergančios dukros. Esant šiam inkstų sutrikimui blogai išvalomas kraujas, todėl organizme kaupiasi aminorūgštis cistinas, kenkdamas kepenims, skydliaukei ir akims. Visiškai išgydyti ligos neįmanoma, ja sergantys žmonės anksti miršta. L.Green duktė Jennifer šį pasaulį paliko 2007-aisiais - tuomet jai buvo 28-eri. Didelę kovos su reta liga patirtį sukaupusi L.Green šiandien yra vaikų, gyvenančių su paveldėtomis metabolinėmis ligomis, pacientų organizacijos (CLIMB) viceprezidentė. Moteris atstovauja retomis ligomis sergantiems pacientams jiems skirtų "našlaitėlinių" ("orphan drugs") medikamentų komitete prie Europos vaistų agentūros. Būdami Europos retų ligų organizacijos "Eurordis" nariai, CLIMB priklausantys pacientai įtraukiami į retų metabolinių ligų tyrimus, stebėseną, geriau aprūpinami vaistais. Pasak L.Green, jos dukters gyvenimas tikrai pagerėjo vartojant keletą "našlaitėlinių" medikamentų.

Tėvo laimėjimai

Ir pats "Eurordis" vykdomasis direktorius Yannas Le Camas iš Prancūzijos asmeniškai susidūrė su reta liga. Jo vyriausioji duktė serga cistine fibroze - paveldima liga, kai dėl sutrikusios išorinės sekrecijos liaukų funkcijos pažeidžiama daugelis organų sistemų. Tačiau vyras džiaugiasi, kad 21-erių duktė studijuoja universitete, turi draugų, sportuoja. Dėl ligos jai niekada neteko palikti mokyklos, merginos liga gerai kontroliuojama, priežiūrą teikia specializuoti gydymo centrai. Prieš 20 metų viso to nebuvo ir tėvai nežinojo, ką daryti. Prie situacijos pagerinimo daug prisidėjo pats Y.Le Camas, kuris net du dešimtmečius skyrė veiklai nevyriausybinėse organizacijose Prancūzijoje, Europoje ir JAV, dirbdamas vėžio, ŽIV/AIDS ir retų ligų srityse. Jis įkūrė Prancūzijos retų ligų aljansą, vienijantį 150 šalies pacientų organizacijų, prisidėjo steigiant "Eurordis", kuriant teisinį "našlaitėlinių" vaistų reguliavimą Europos mastu ir kt.

Lietuviai - neaktyvūs

Nevyriausybinių pacientų organizacijų veikla iš tiesų buvo variklis, lėmęs, kad retos ligos atsirado ES sveikatos politikų dienotvarkėje ir tapo vienu Bendrijos veiklos prioritetų. "Eurordis" šiandien atstovauja net 480 pacientų organizacijų iš 45 valstybėms (33 - Europos). Tačiau, "Eurordis" sveikatos politikos direktoriaus Francois Hoyezo duomenimis, ši tarptautinė organizacija nepalaiko tiesioginio ryšio su Lietuvos pacientų grupėmis, o apie jų egzistavimą žino tik iš Rygoje ir Taline įsikūrusių pacientų asociacijų. Galima išvardyti vos keletą Lietuvos pacientų sambūrių: tai retomis onkologinėmis ligomis sergančių ligonių asociacija ROLLD, labdaros bei paramos fondas "Algojimas", Lietuvos Retinitis pigmentosa sąjunga, Lietuvos cistinės fibrozės asociacija, gal dar kas nors. Kadangi retoms ligoms priskiriama nemažai vėžio rūšių, taip pat - ir kraujo vėžio, pacientų atstovavimo srityje bene aktyviausiai veikia onkohematologinių ligonių bendrija "Kraujas". 

Vis dėlto daugelyje Europos valstybių jau įsikūrusios ne tik pacientų organizacijos, bet ir šių organizacijų sąjungos. Lietuviškojo atitikmens nėra. F.Hoyezas sakė, kad "Eurordis" atstovai ketina atvykti į Lietuvą, susitikti su pacientais, šalies politikais, kitais atsakingais asmenimis. Taip tikimasi suaktyvinti veiklą, pagerinti tarpusavio bendradarbiavimą.

Tirtis ir gydytis - į užsienį

Retų ligų atveju bendradarbiavimas tampa ypač svarbus. Aplankę daugelį gydymo įstaigų pacientų artimieji teigia, kad nėra sergančių asmenų priežiūros koordinavimo, labai trūksta informacijos. Medicinos tyrimai paciento šalyje neretai būna tik daliniai ar apskritai įmanomi tik kitoje Europos valstybėje. Panaši situacija ir dėl gydymo - dažnai paaiškėja, kad terapija įmanoma tik svetur. Tikimasi, kad įgyvendinus ES direktyvą dėl pacientų teisių į tarpvalstybines sveikatos priežiūros paslaugas žmonių, sergančių retomis ligomis, teisės bus užtikrintos geriau. Įgyvendinti šį reglamentą Lietuva privalo nuo 2013-ųjų. "Tačiau sergantys retomis ligomis asmenys, jei reikiamos diagnostikos bei gydymo Lietuvoje nėra, ir šiandien gali būti siunčiami į kitas ES valstybes, kur tokios paslaugos teikiamos. Jos apmokamos Lietuvos privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis", - tvirtino sveikatos apsaugos viceministrė Nora Ribokienė. 

Valstybinės ligonių kasos Sveikatos priežiūros organizavimo skyriaus vyriausiosios specialistės Natalijos Brovinos duomenimis, šiemet pagal E112 formą į užsienį išsiųsti gydytis 32 Lietuvos pacientai. 

Derėtų patikslinti: valstybė apmoka tik konsultacijos, ištyrimo ir/ar gydymo išlaidas, bet ne kelionę, tad tėvai "žvejoja" pinigų, kaip išmano. 

Lietuva šiuo metu kompensuoja retoms priskiriamų genetinių, kai kurių organų ir audinių onkologinių, neonkologinių plaučių, inkstų, žarnyno, šlapimo pūslės, odos ir gleivinės, medžiagų apykaitos sutrikimo, nervų ir kraujagyslių sistemos ligų gydymo išlaidas. Kompensacijos dydis svyruoja nuo keliasdešimt iki kelių šimtų tūkstančių arba net milijonų litų. Nenumatytiems atvejams, retoms ligoms ir būklėms gydyti valstybė šiemet skyrė 10 mln. litų.  

Miglota statistika

Europos Komisijos (EK) inicijuoto susitikimo Liuksemburge dalyviai pabrėžė, kaip svarbu nustatyti visus sergančius asmenis - juk tik tada bus galima pagerinti jų sveikatą. Duomenys apie pacientus įtraukiami į nacionalinius ir europinius registrus. Šiuo metu Europoje veikia 569  registrai, Lietuvoje - tik vienas, skirtas cistinei fibrozei. Apskritai klausimas, kiek mūsų krašte yra žmonių, sergančių retomis ligomis, lieka keblus ir net kelia susierzinimą. 

"Retų ligų statistikos Lietuvoje nėra. Nieko negaliu pateikti, nes nesu garantuota dėl tikslumo. Reikia superspecialisto, kad jis žinotų, kas tos ligos. Klausimas, ar šių ligų skaičiavimas iš viso įmanomas. Ir kodėl apskritai domitės tema, apie kurią nėra ką rašyti? Pati Europa ginčijasi, ką daryti su tomis ligomis", - iš Higienos instituto Sveikatos informacijos centro vadovės išgirdo LŽ žurnalistė.   

Parama vaistams kurti

ES valstybėse retąja laikoma tokia liga, kuria serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 tūkstančių. Tačiau daugumai pacientų diagnozuotos dar retesnės ligos, kurios kamuoja vos vieną asmenį iš 100 tūkst. ir panašiai. Tad ką daryti, jei pasaulyje vos 25 žmonės turi tam tikrą diagnozę? Ar farmacijos įmonės domėsis tokia "rinka"? Deja, daugumai retų ligų lig šiol nėra gydymo. Todėl tyrimams plėtoti, "našlaitėliniams" vaistams kurti ES apsisprendė skirti išties svarią paramą. Tam jau numatyta daugiau nei 340 mln. eurų. Iki šių metų spalio išduotas 61 rinkodaros leidimas naujiems "našlaitėliniams" vaistams, 895 šiuo metu bandomi kliniškai. Taigi vilčių pasveikti vis daugėja. Kaip pabrėžė Sveikatos ir vartotojų reikalų generalinio direktorato vadovė Paola Testori-Coggi, neketinama apsiriboti vien Europos sienomis, siekiama bendradarbiauti plačiau. Šiemet sukurtas Tarptautinis retų ligų tyrimo konsorciumas (IRDiRC). Jo tikslas - sukurti diagnostines daugelio retų ligų priemones ir ne mažiau nei 200 vaistų šioms ligoms gydyti.

Žinos, kur kreiptis

Retoms ligos gydyti skirti medikamentai paprastai būna labai brangūs. Ir tai tik viena socialinės ekonominės naštos, tenkančios visuomenei dėl šių ligų, dalis. Jau šį rudenį prasideda retų ligų socialinės ekonominės naštos 7 Europos šalyse tyrimas. Atlikus jį bus geriau matyti, kurlink nukreipti bendrus ES veiksmus.

Viena tokių su Bendrijos parama vykdomų priemonių - "Orphanet"  (www.orpha.net) - žinomiausias pasaulyje interneto portalas ir duomenų bazė, skirta retoms ligoms. Lietuva į šį europinį tinklą įsitraukė 2006-aisiais. Daugiakalbiame portale, kuris yra nemokamas, atskirai pateikiama informacija profesionalams ir pacientams. Čia galima detaliai sužinoti apie beveik 6 tūkst. retų ligų. Taip pat informuojama apie "našlaitėlinius" vaistus visais jų kūrimo etapais, baigiant rinkodaros leidimo išdavimu. Portale sukaupti duomenys apie 5 tūkst. ekspertų centrų, 5,4 tūkst. laboratorijų, daugiau kaip 15 tūkst. šios srities profesionalų, pacientų organizacijų, pateikiami jų telefonai, kiti kontaktai. Ekspertų tarnybas galima rasti pagal ligos pavadinimą, genų kategoriją, regioną ar šalį.

Be to, EK remia keletą konkrečių ligų nuorodų tinklų. "Lengvas priėjimas prie informacijos apie retas ligas sudaro prielaidas geresnei pacientų sveikatos priežiūrai", - pabrėžė P.Testori-Coggi.  

Valstybių strategijos

Laikydamosi ES rekomendacijos, iki 2013-ųjų pabaigos valstybės privalės sukurti nacionalinius kovos su retomis ligomis planus. Daugelis valstybių juos jau parengė, kitos gerokai pasistūmėjo, tačiau Lietuva yra tarp tų, kurios tik žengia pirmuosius žingsnius. Ir, kaip pažymėjo už šią sritį atsakinga "Europlan" atstovė Domenica Taruscio, dar turi daug nuveikti. Kartu su Latvija, Estija, Malta, Slovakija, Slovėnija. Vykdant minėtuosius planus kiekvienoje valstybėje turės kurtis retų ligų ekspertizės centrai, žinosiantys, kaip nustatyti ir gydyti retas ligas, bus teikiama parama Europos retų ligų nuorodų tinklams, tikslinama "Orphanet" duomenų bazė, gerinamas "našlaitėlinių" vaistų prieinamumas, sudaromos sąlygos pacientams atlikti europinio lygio ekspertizę ir panašiai.

Retomis vadinamos ligos, kuriomis serga 5 iš 10 tūkst. žmonių. Nors daugelis genetinių ligų yra retos, ne visos retos ligos yra genetinės. Yra labai retų infekcinių arba onkologinių ligų. Iki šiol daugelio retųjų ligų priežastis lieka nežinoma.

Keletas naudingų nuorodų

* Nevyriausybinė Europos retų ligų organizacija (Eurordis), vienijanti pacientų organizacijas www.eurordis.org

* Europos retų ligų, ekspertų tarnybų ir "našlaitėlinių" vaistų portalas (Orphanet) www.orpha.net

* Europos įgimtų anomalijų priežiūros tinklas (Eurocat) www.eurocat-network.eu

* Europos porfirijos tinklas (Epnet) www.porphyria-europe.org

* Europos Vilsono ligos tinklas (Euro-Wilson) www.eurowilson.org

* Europos Diušeno raumenų distrofijos priežiūros tinklas (Care-NMD) www.en.care-nmd.eu

* Europos retų pediatrinių neurologinių ligų ekspertizės tinklas (Neuroped) www.neuroped.eu

* Europos retų vėžio ligų priežiūros tinklas (Rarecare) www.rarecare.eu

* Kartu prieš genodermatozes (TAG) - www.asso.orpha.net/TAG/cgi-bin/

* Europos centrinio hipoventiliacijos sindromo tinklas (EU-CHS) www.ichsnetwork.eu

DALINKIS:
0
0
SPAUSDINTI
PRIE KAVOS
Rubrikos: Informacija:
AugintiniaiEkonomikaFutbolasGamtaĮkainiai
Gimtasis kraštasIstorijaJurgos virtuvėKelionėsInfoblokai
KomentaraiKonkursaiKovos menaiKrepšinisReklaminiai priedai
KultūraLengvoji atletikaLietuvaLŽ rekomenduojaPrenumerata
Mokslas ir švietimasNamų pasaulisPasaulisPrie kavosKontaktai
SportasŠeima ir sveikataTrasaŽmonėsKarjera
Visos teisės saugomos © 2013-2016 UAB "Lietuvos žinios"