Paieška
LIETUVAGIMTASIS KRAŠTASISTORIJAEKONOMIKAKOMENTARAIPASAULISŠEIMA IR SVEIKATAŠVIETIMAS
ŽMONĖSKULTŪRASPORTASGAMTA IR AUGINTINIAIĮDOMYBĖSMOKSLAS IR ITMULTIMEDIJA
#ŠIMTMEČIOINOVACIJOS

Diagnozuoti retas ligas – naujas genetinių tyrimų metodas

 
2017 10 07 13:00
Pasak prof. Mildos Endzinienės, Lietuvoje beveik 200 tūkst. žmonių gali būti diagnozuota kuri nors reta liga, tačiau jie dažnai yra tarsi nematomi /
Pasak prof. Mildos Endzinienės, Lietuvoje beveik 200 tūkst. žmonių gali būti diagnozuota kuri nors reta liga, tačiau jie dažnai yra tarsi nematomi / Evaldo Virkečio nuotraukos

Naujausias genetinių tyrimų metodas – naujos kartos sekoskaita – leidžia perskaityti visą žmogaus koduojančios DNR seką. Būtent šios sekos pokyčiai, kaip sako genetikė dr. Virginija Ašmonienė, gali lemti ligos vystymąsi. Tokiu būdu aptinkamos ypač retos ligos, pasireiškiančios visiškai netipiniais simptomais ir klaidinančios gydytojus.

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikai, bendradarbiaujančiai su Japonijos Keijo universiteto genetikais, pavyko ištirti konsultuotų šeimų egzomo, t .y. koduojančios DNR, sekas bei diagnozuoti dvi ypač retas ligas. Abu atvejai pristatyti pasaulio mastu.

„Pastaraisiais metais genetikos mokslui bei medicinai sparčiai žengiant į priekį, vis dar lieka nemaža grupė pacientų, kuriems diagnozė nėra nustatoma, – pabrėžė Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. V. Ašmonienė. – Į šią grupę patenka ne tik retomis bei ypač retomis ligomis sergantys pacientai, bet ir pacientai, kuriems žinomos ligos pasireiškia netipiniais simptomais. Būtent jie yra patys svarbiausi gydytojui genetikui, kuris bandydamas išspręsti individualaus paciento simptomų rebusą, turi galimybę pasitelkti naujausius ir perspektyvius genetinių tyrimų metodus.“

Tarsi nematomi

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip vienas iš 2 tūkst. žmonių. Tačiau retų ligų yra daug, kaip manoma, 5–8 tūkst., todėl ir žmonių, sergančių įvairiomis retomis ligomis, yra palyginti nemažai. Lietuvoje beveik 200 tūkst. žmonių gali būti diagnozuota kuri nors reta liga, tačiau jie, pasak Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovės prof. Mildos Endzinienės, dažnai yra tarsi nematomi.

Tarp skaudžiausių retų ligų problemų prof. M. Endzinienė pirmiausia nurodė kur kas lėtesnę mokslo pažangą ir naujų gydymo metodų diegimą, palyginti su paplitusiomis ligomis. Kuria nors reta liga sergančių ligonių yra mažai, o naujam gydymo metodui įrodyti reikia didelių grupių tyrimų. Tai ypač aktualu mažoms šalims. Pavyzdžiui, JAV tam tikra reta liga sergančių žmonių gali būti šimtą kartų daugiau nei Lietuvoj, todėl ir pažinti jas galima geriau.

Svarbu ir tai, kad retos ligos dažnai lemia negalią: pažeidžia kurio nors organo sistemą, ir jeigu gydymo nėra, liga progresuoja, prasideda komplikacijos, – tuomet ligonis turi didelių prisitaikymo sunkumų.

Tarptautinės organizacijos EURORDIS duomenimis, maždaug 25 proc. pacientų, sergančių retomis ligomis, diagnozė buvo nustatyta pavėluotai. Šeimos gydytojui per visą karjerą gali nepasitaikyti nė vieno konkrečia reta liga sergančio paciento. Specialistai, gydantys atskiras organų sistemas, taip pat retai susiduria su tomis ligomis. Todėl ir retų ligų patirtis medikų bendruomenėje nėra didelė.

Be to, yra nemažai tokių ligų, kai pažeidžiama daugiau nei viena sistema, tarkim, inkstai, oda, akys, nervų sistema, ir reikia kelių sričių specialistų. Tokios daugiadalykės specialistų komandos egzistuoja tik didžiosiose ligoninėse.

Iš užribio – į prioritetus

Dėl šios priežasties tarptautiniu mastu buvo pasiūlyta kurti retų ligų centrus, juose teikti pagalbą ir kartu plėtoti mokslo bei sveikatos medicinos pažangą, bendradarbiaujant įvairių sričių specialistams. Kaip pasakojo prof. M. Endzinienė, JAV jau praėjusiame amžiuje parengta retų ligų programa. Europoje šio amžiaus pirmąjį dešimtmetį išleisti pirmi dokumentai, apibrėžiantys būtinybę retoms ligoms skirti daugiau dėmesio ir iš užribio iškelti į prioritetus.

2009 metais buvo paskelbtas vadinamasis Europos retų ligų planas, privalomas visoms ES valstybėms. Pagal jį kiekviena šalis turėjo parengti nacionalinį planą. Lietuvoje jis buvo patvirtintas 2012 metais. Vadovaujantis juo, įkurti du didieji retų ligų centrai: Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose ir Kauno klinikose, jau sukaupusiose retų ligų diagnozavimo ir gydymo patirties.

„Stengiamės dirbti šiuolaikiškai, neatsiliekant, kartu su kitomis išsivysčiusiomis šalimis, ir jau matome pažangą, – sakė Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė. – Mūsų stiprybė, kad teikiame sveikatos priežiūros paslaugas ir vaikams, ir suaugusiems, nes vaikui suaugus, bendro aptarimo metu galime tiesiogiai ir sklandžiai perduoti jo sveikatos priežiūrą suaugusiųjų ligų specialistams.“

Trys ketvirtadaliai retų ligų pasireiškia vaikams iki 10 metų ir dažnai siejamos su genetine kilme. Jei liga lėtinė, įgimta, ja sergama visą gyvenimą. Tačiau nemaža dalis retų ligų yra įgytos ir gali pasireikšti bet kurio amžiaus žmonėms.

„Retos ligos nelygiavertės ir pagal savo sunkumą. Yra tokių, kurios sukelia nedidelį sveikatos sutrikimą, nors retą ir neįprastą. Žmogus gali visą gyvenimą nieko blogo nejausti, ir tik atsitiktinai, tiriant dėl kitų dalykų, nustatoma reta liga. Tačiau yra labai sudėtingų, negalią lemiančių retų ligų. Jos labiausiai ir rūpi medikams“, – pabrėžė prof. M. Endzinienė.

Tose srityse, kuriose sukaupta daugiausia patirties, Kauno klinikose įsteigti specializuoti atskirų rūšių retų ligų centrai. Šiuo metu jų yra dvidešimt: šeši – tik vaikų, septyni – tik suaugusiųjų, ir septyni centrai, kuriuose teikiama pagalba ir vaikams, ir suaugusiesiems. Tačiau retomis ligomis sergantys pacientai gydomi ir kituose Kauno klinikų padaliniuose.

Dr. Virginija Ašmonienė pabrėžė, kad retomis ir ypač retomis ligomis sergantys pacientai yra patys svarbiausi gydytojui genetikui.
Dr. Virginija Ašmonienė pabrėžė, kad retomis ir ypač retomis ligomis sergantys pacientai yra patys svarbiausi gydytojui genetikui.

Ieškant naujų galimybių

Platus genetinių tyrimų spektras, padedantis diagnozuoti retas bei ypač retas ligas, yra prioritetinis 2015 metais įkurtos Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos veiklos tikslas. Žinoma, nepamirštamos ir kitos ligos, kurių diagnostikai, gydymo taktikos pasirinkimui bei prognozei svarbūs genetiniai tyrimai.

„Remiantis mokslinių stebėjimų duomenimis, genotipo, t. y. tos informacijos, kurią paveldime iš savo tėvų, ir fenotipo, t. y. kaip mes atrodome ir kaip jaučiamės, sąsajos pasižymi klinikiniu įvairumu, taip pat ir dėl kitų genų ar veiksnių įtakos „pagrindinei“ pažaidai, – aiškino V. Ašmonienė. – Tokiu būdu galimas skirtingų genų, jų grupių klinikinis pasireiškimas nebūdingomis fenotipo išraiškomis. Todėl vis dažniau neaiškiais ligų atvejais rekomenduojama iš karto pereiti prie genetinių tyrimų, pavyzdžiui, klinikinio ar viso egzomo tyrimų bei analizės.“

Genetikos ir molekulinės medicinos klinika yra įvaldžiusi beveik visus genetinius tyrimų metodus, kurie leidžia ištirti, kaip pasakojo genetikė, įvairias genų pažaidas tiek iš kraujo, plazmos, audinių, vaisiaus vandenų bei kitų mėginių. Genetinių tyrimų rezultatai padeda gydytojams diferencijuoti bei diagnozuoti ligas. Tai ypač aktualu retų ligų ir tų ligų, kurios pasireiškia netipiniais klinikiniais simptomais, diagnostikai.

„Neįkainojama kolegų iš Japonijos patirtis leidžia ir mums tobulėti bei dar labiau padėti savo pacientams“, – sakė dr. V. Ašmonienė. Šiam tikslui pasitelkiamos inovatyvios technologijos nuotoliniu būdu rengiant susirinkimus bei klinikinių atvejų aptarimus. Šį rugpjūtį Keijos universiteto Medicininės genetikos centro vadovas prof. Kenjiro Kosaki lankėsi Kauno klinikose – Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje vykusioje konferencijoje-diskusijoje skaitė pranešimą „Retų ir nediagnozuotų ligų iniciatyva“.

Puoselėjamos bendradarbiavimo idėjos, kaip pabrėžė Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė, ne tik skatinti informacijos sklaidą gerinant specialistų kompetenciją, ligų diagnostiką, gydymo galimybes, bet ir kartu atlikti populiacijų panašumų ir skirtumų tyrimus, įvertinant genetinių veiksnių ir aplinkos įtaką ligų klinikai. Kartu analizuoti pacientų, kuriems nenustatyta diagnozė, genomą ir metabolomą, siekiant išsiaiškinti negalavimų prigimtį. Visa tai ypač svarbu Lietuvai, kurios populiacija nėra didelė.

Genetikos ir molekulinės medicinos klinika retų ir nediagnozuotų ligų atvejais taip pat bendradarbiauja su Europos šalių, Izraelio specialistais, konsultuojasi su Europos kompetencijų centrų atstovais, vyksta į stažuotes bei įvairius mokymus.

Apie atsiveriančius kelius bendradarbiauti su užsienio valstybėmis kalbėjo ir prof. M. Endzinienė. Šiemet Vilniuje surengta Europos retų ligų referencinių tinklų atidarymo konferencija. Iš Kauno klinikų jau net keturi retų ligų centrai priklauso tarptautiniams tinklams (penktas pretenduoja), ir gydytojai turi galimybę konsultuotis dėl savo pacientų su užsienio kolegomis, siųsti ištirti mėginius, tobulinti savo žinias ir teikti geresnę pagalbą pacientams. Mezgami ir asmeniniai gydytojų ryšiai su kolegomis užsienyje ieškant galimybių ištirti, kas Lietuvoje netiriama. Kauno klinikos tikisi patekti į pasaulinį retų ir nediagnozuotų ligų tinklą. Tada pacientai iš Lietuvos galės būti konsultuojami aukščiausio lygio ekspertų.

DALINTIS:
 
SPAUSDINTI
#ŠIMTMEČIOINOVACIJOS
Rubrikos: Informacija:
EkonomikaGamta ir augintiniaiGimtasis kraštasĮdomybėsKontaktai
IstorijaJurgos virtuvėKomentaraiKonkursaiReklaminiai priedai
KultūraLietuvaMokslas ir ITPasaulisPrenumerata
SportasŠeima ir sveikataŠvietimasTrasaKarjera
Žmonės
Visos teisės saugomos © 2013-2017 UAB "Lietuvos žinios"