TV programa
 

Horoskopai
 
SEKITE MUS Registruotiems varototojams
Paieška
LIETUVAKOMENTARAIPASAULISKULTŪRAISTORIJALŽ REKOMENDUOJAEKONOMIKASPORTAS
Šeima ir sveikataPrie kavosŽmonėsGimtasis kraštasMokslas ir švietimasTrasaKelionėsKonkursaiNamų pasaulisGamtaAugintiniai
ŠEIMA IR SVEIKATA

Dėl insulto – pas genetiką

2014 11 15 6:00
Genetiniai tyrimai atliekami Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre.  LŽ archyvo nuotrauka

Žinome, kad šeimose, kuriose kraujagyslių ligos išguldo tėvus ir senelius, insulto rizika yra didesnė. Bet kuo čia gali padėti genetikas ir kada insultą patyrusiam žmogui ar jo giminaičiams reikėtų šio specialisto konsultacijos.

Medikai pabrėžia, kad dažniausiai insultas priklauso vadinamosioms daugiaveiksnėms ligoms, kai joms atsirasti svarbūs ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai. Nedidelė dalis insulto ištiktų asmenų serga vadinamosiomis monogeninėmis ligomis, kai jas lemia vien genetinės aplinkybės.

Nelaimingas loterijos bilietas

Daugiaveiksnės ligos atsiranda tuomet, kai susidaro tam tikras nepalankus aplinkos ir genetinių veiksnių derinys. Koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, šizofrenija, storosios žarnos vėžys, įgimta širdies yda, taip pat insultas yra daugiaveiksnės ligos.

Vis dėlto žmogus arba suserga, arba ne. Susirgti gali asmuo, kurio genome nedaug insulto riziką didinančių veiksnių, bet veikia gausūs nepalankūs aplinkos veiksniai, taip pat tas, kuriam aplinkos poveikis yra palankus, tačiau jis paveldėjo daug ligos riziką didinančių genetinių veiksnių.

Insulto rizikos veiksniai, kuriuos galima priskirti nepalankiam aplinkos poveikiui, – rūkymas, menkas fizinis aktyvumas ar antsvoris dėl netinkamos mitybos. Tam tikri paveldėti riebalų arba vitaminų apykaitos sutrikimai (tarkime, cholesterolio koncentracijos padidėjimas ar folio rūgšties apykaitos sutrikimai) nepalankūs genetiškai. Kiti gerai žinomi insulto rizikos veiksniai, tokie kaip didelis kraujospūdis, cukrinis diabetas, inkstų ligos jau savaime yra daugiaveiksniai požymiai, lemiami ir aplinkos, ir genetikos. Pavyzdžiui, mūsų kraujospūdis priklauso nuo kūno svorio, mitybos (aplinkos veiksniai), bet taip pat ir nuo paveldėtų kraujagyslių struktūros, hormonų, mineralų apykaitos inkstuose ypatumų (genetiniai veiksniai).

Genetiniai tyrimai – rimtai apsvarsčius

Pastarąjį dešimtmetį mokslininkai nustatė šimtus genetinių rizikos veiksnių, bet dar daugiau jų bus atskleista ateityje. Tačiau kiekvienas tų faktorių lemia tik nedidelę rizikos dalį. Svarbiausias yra suminis visų genetinių ir aplinkos veiksnių poveikis. Todėl bet kuriam vidutinio amžiaus žmogui svarbu nustatyti žinomus ir koreguojamus insulto rizikos veiksnius. Vis dėlto plačiai taikyti genetinių daugiaveiksnių ligų rizikos faktorių tyrimų šiuo metu nerekomenduojama. Priežastis paprasta: nustatę tam tikrus genetinius rizikos veiksnius dar nežinome, ar pacientas susirgs, ar ne, bet žmogui gali kilti nepagrįstas nerimas, gauta informacija gali paveikti jo profesines, draudimo galimybes, psichologinę būseną. Ir priešingai, nenustačius genetinių rizikos veiksnių asmuo nepagrįstai manys, kad ligos rizikos nėra ir nekreips dėmesio į nepalankius aplinkos veiksnius (tarkime, rūkymą ar menką fizinį aktyvumą). Bet kokių medicininių intervencijų, taip pat genetinių tyrimų tikslas – pagerinti žmogaus, šeimos sveikatą, todėl ir šiuo atveju genetiniai tyrimai turi būti taikomi rimtai apsvarsčius.

Kai konsultacija būtina

Visai kitokios yra monogeninės ligos. Jas lemia genų pakitimai, t. y. negalavimui atsirasti pakanka vien genetinių veiksnių, nors aplinkos poveikis dažnai irgi turi įtakos tiek ligos, tiek gydymo pobūdžiui. Genetinės ligos paprastai yra daugiasistemės. Jos pažeidžia daugelį organų ir organizmo sistemų. Ligos, kurių vienas simptomų - insultas, yra kai kurios paveldimos medžiagų apykaitos ligos (homocistinurija, Fabry liga, šlapalo ciklo sutrikimai, kai kurie mitochondrijų sutrikimai), paveldimos kraujagyslių struktūrą ar jungiamąjį audinį pažeidžiančios ligos, pjautuvinė anemija ir kitos. Tokiais atvejais genetiko konsultacija ir tiksliai nustatyta diagnozė labai svarbi, nes laiku skirtas gydymas gali išgelbėti gyvybę. Pacientai dėl šių, taip pat visų kitų genetinių ligų konsultuojami Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre.

Praktiniai patarimai

Tarpukario Lietuvoje šeimas kurti susiruošę jaunuoliai buvo skatinami pasidomėti savo giminės istorija. Šis patarimas aktualus ir šiandien: kiekvienam mūsų pravartu žinoti, kas buvo mūsų tėvai ir protėviai, kokiomis ligomis jie sirgo, nuo ko ir kokio amžiaus mirė. Jei šeimoje liga keliauja iš kartos į kartą, stebima ankstyva jos pradžia (pavyzdžiui, insultas iki 45 metų), kartojasi tam pačiam asmeniui ar stebimos giminingos ligos (tarkime, miokardo infarktas ir insultas), galima įtarti genetinių veiksnių poveikį. Atlikus pradinį tyrimą ir įvertinus žmogaus klinikinę būklę (tai daro šeimos gydytojas ar gydytojas specialistas), gali prireikti genetiko konsultacijos. Svarbiausia - nukreipti pas genetiką tuos asmenis, kuriems įtariamos monogeninės ligos. Tiksli diagnozė leis skirti tinkamą gydymą, sudaryti paciento stebėjimo ir ištyrimo planą, numatyti jo sveikatos būklę ateityje bei ligos pasikartojimo riziką šeimoje.

DALINKIS:
0
0
SPAUSDINTI
ŠEIMA IR SVEIKATA
Rubrikos: Informacija:
AugintiniaiEkonomikaFutbolasGamtaĮkainiai
Gimtasis kraštasIstorijaJurgos virtuvėKelionėsInfoblokai
KomentaraiKonkursaiKovos menaiKrepšinisReklaminiai priedai
KultūraLengvoji atletikaLietuvaLŽ rekomenduojaPrenumerata
Mokslas ir švietimasNamų pasaulisPasaulisPrie kavosKontaktai
SportasŠeima ir sveikataTrasaŽmonėsKarjera
Visos teisės saugomos © 2013-2016 UAB "Lietuvos žinios"