TV programa
 

Horoskopai
 
SEKITE MUS Registruotiems varototojams
Paieška
LIETUVAKOMENTARAIPASAULISKULTŪRAISTORIJALŽ REKOMENDUOJAEKONOMIKASPORTAS
Šeima ir sveikataPrie kavosŽmonėsGimtasis kraštasMokslas ir švietimasTrasaKelionėsKonkursaiNamų pasaulisGamtaAugintiniai
ŠEIMA IR SVEIKATA

Gošė liga - reta, bet sunki našta

2008 08 26 0:00
Gošė ligos specialistė, gydytoja hematologė G.Kleinotienė stengiasi, kad Lietuvos pacientai gautų geriausią gydymą.
Nuotrauka: © "Lietuvos žinios"

Itin reta genetinė Gošė liga Lietuvoje diagnozuota šešiems žmonėms. Pastarąjį kartą šių metų kovą ji nustatyta vos metukus perkopusiai mergytei. Po ilgamečių pastangų visiems šia liga sergantiems žmonėms jau prieinamas šimtus tūkstančių litų kainuojantis gydymas. Vieni vaistus gauna kaip labdarą, kitiems išgali padėti valstybė.

Mažakraujystė, dažnas peršalimas prieš kurį laiką buvo Antano Vyčo kasdienybė. Inžinieriaus mechaniko specialybę turinčiam vyrui, dirbusiam ir vadovaujamą darbą, dėl nuolatinio nuovargio būdavo sunku ištverti visą dieną - iki pietų dar užtekdavo jėgų, bet antrąją dienos pusę jos visai išsekdavo. Antanui buvo 35-eri, kai teko pašalinti padidėjusią blužnį. "Tai buvo prieš 20 metų rugpjūtį", - tiksliai prisiminė vyras. Medikai jam įtarė blužnies limfomą. Ištyrus pašalintą organą paaiškėjo, kad tikroji ilgus metus kankinusių negalavimų priežastis - genetinės kilmės Gošė liga.

Aštuonios operacijos

"Nusprendžiau: yra kaip yra, o paskui atsigavau", - prisiminė savijautą A.Vyčas, sužinojęs diagnozę. Tuomet Lietuvoje jokio specialaus šios ligos gydymo nebuvo, medikai galėjo tik patarti saugotis skersvėjų, gerti vaistus nuo peršalimo, kuo ilgiau būti gryname ore.

Jaunas sportuojantis vyras nelabai norėjo tikėti prognozėmis, kad netrukus gali atsirasti problemų dėl klubo sąnarių. Tačiau praėjus pusantrų metų, kai liga buvo diagnozuota, prasidėjo dešiniojo klubo sąnario uždegimai. Teko jį operuoti - iš viso 3 kartus. 1997-aisiais Antanui buvo persodintas sąnarys. Dar po ketverių metų, 2001-aisiais, reikėjo pakeisti ir antrąjį. Iš viso vyriškis ištvėrė net 8 operacijas: be blužnies šalinimo ir klubo sąnario operacijų, dar - stuburo išvaržos. Galbūt tik kairiojo peties operacija, trūkus raiščiams, nebuvo susijusi su Gošė liga. "Tačiau esu optimistas, užsispyręs. Matyt, tai man padėjo gyventi su liga. O dar ir dukra buvo nedidelė, reikėjo ją užauginti", - sako A.Vyčas.

Savijauta pagerėjo

Šiandien aplinkiniai pastebi, kad 56 metų vilnietis jaučiasi ir atrodo jaunatviškas, gyvybingas. Jau metus ir 9 mėnesius jis gauna specifinį gydymą fermentu, už kurį moka vaisto gamintojas. "Prapuolė mažakraujystė, nebijau jokių peršalimų", - džiaugėsi sustiprėjęs pašnekovas. Tiesa, jis negali kilnoti svarmenų, bėgioti. "Savijauta nesiskundžiu, tik nežinia, kiek dar laiko gausiu šį gydymą, kiek truks ta labdara", - teigia Antanas.

Brolių istorija

A.Vyčas yra vyriausias Lietuvoje pacientas, sergantis Gošė liga. Kiti penki - vaikai, paaugliai ir jaunuoliai.

Alytiškės Linos Masionienės sūnūs buvo pirmieji, kuriems šalyje oficialiai diagnozuota ši reta genetinė liga. Lina gerai atsimena 1994-ųjų liepą, kai vos pusantrų metukų Šarūnui staiga atsirado žvairumas, ėmė didėti pilvas. Iš pradžių manyta, kad taip nutiko dėl to, kad karštą vasarą vaikas daug gėrė. Tačiau kraujo tyrimai buvo labai blogi. Medikai įtarė leukemiją. Jaunesniajam Tomui liga pasireiškė panašiai. Abiem vaikams buvo pašalinta labai padidėjusi blužnis. Vos dvejų metukų sulaukusio Šarūno ji svėrė neįprastai daug - net 2,5 kilogramo.

Gošė ligos diagnozė broliams nustatyta praktiškai vienu metu. Šarūnas tuomet buvo pustrečių, Tomas - vos metukų. "Tada buvo labai sunku, trūko informacijos apie ligą - juk sūnums pirmiesiems ją atrado", - prisiminė L.Masionienė.

Vargų keliai

1994-aisiais, kai Masioniams buvo diagnozuotas Gošė sindromas, veiksmingo gydymo Lietuvoje nebuvo. Vaikų gyvenimą valdė liga: jie neaugo, bet abiem didėjo pilvas, pūtėsi kepenys ir blužnis. Jaunesnysis Tomas, sulaukęs 7 metų, tebuvo 98 centimetrų ūgio, svėrė tik 12 kilogramų. Vaikams skaudėdavo pilvą, jie greitai pavargdavo, dėl mažakraujystės reikėdavo nuolat perpilti kraują.

Efektyvių, tačiau itin brangių vaistų, kainuojančių šimtus tūkstančių litų per metus, šeimai reikėjo laukti net šešerius metus. Dėl jų L.Masionienė ėjo vargų kelius per televiziją, spaudą, valdžios institucijas, įvairiausius fondus. Tą patį darė ir medikai, bet visi bandymai buvo perniek. "Ieškodama pagalbos sutikau ir tokių žmonių, kurie manė, esą kam gydyti tuos vaikus, jie vis tiek neišgyvens", - prisimena Lina.

Pradėjo augti

"Vaistus sūnūs gauna nuo 2001-ųjų birželio 28 dienos. Ši data yra tarsi antras jų gimtadienis. Iki tol buvo tik egzistavimas", - sako mama. Tuomet vyresniajam Šarūnui buvo 8,5, o Tomui - 7 metai. Liga netrukdė Masioniams lankyti darželio, mokyklos, mokytis pagal bendras programas, tačiau gaudami vaistus jie pradėjo gyventi fiziškai daug lengviau: ėmė augti, sustiprėjo jų raumenys.

Tiesa, ir dabar rekomenduojama nepervargti, vengti traumų, nes nuo ligos retėja, silpnėja kaulai. Kas dvi savaites paaugliams tenka važiuoti į Vilniaus universiteto vaikų ligoninę (VUVL) lašintis vaistų. Daugelis juos čia gerai pažįsta, vadina broliais ar "bratkom".

Reikia baseino

Šarūnui dabar 15 metų, Tomui netrukus bus keturiolika. Vyresnysis sportuoja, žaidžia futbolą, krepšinį. Abu važinėja dviračiu. Jiems dar labai reikėtų bent valandą paplaukioti baseine. Vaikinukų stuburas silpnas, smarkiai iškrypęs. Kai broliams reikia maudytis, aplinkiniai bado pirštais. Todėl jiedu priversti lįsti į vandenį su drabužiais. "Prašysiu Alytaus mero, kad visiems "šleiviems", "kreiviems" Alytaus neįgaliesiems skirtų bent valandą per savaitę baseine. Taip jie jausis saugiau, išvengs pašaipų. Jei valdžia nesutiktų apmokėti, savo sūnums pati išpirksiu tą valandą", - pasakoja L.Masionienė. Medikai pritaria, kad baseinas labai pagelbėtų žmonėms, sergantiems šio tipo Gošė liga. Tokiems pacientams stuburo sutvirtinimo operacija nerekomenduojama, nes dėl pakitusios kaulų struktūros slanksteliai neatlaiko metalinių konstrukcijų. Kad jie nepradėtų lūžinėti ir neištiktų paralyžius, tenka ieškoti kitų būdų.

Tiria užsienyje

VUVL gydytojai hematologei Gražinai Kleinotienei gerai pažįstamos visų, dabar jau šešių, Gošė liga sergančių pacientų istorijos. Ji prisiminė ilgą kelią, kaip buvo nustatyta diagnozė pirmajam - Šarūnui Masioniui. Po blužnies pašalinimo operacijos organas buvo išsiųstas ištirti į Vokietiją. Tenykščiai medikai patvirtino Gošė ligos įtarimus. Tačiau tiksliai diagnozei gauti dar reikėjo fermento betagliukocerebrocitazės ir genotipo nustatymo tyrimų. Per seminarą Varšuvoje G.Kleinotienė susipažino su viena iš dešimties Gošė ligos eksperčių pasaulyje profesore Ana Tylki-Szymanska. Ji ir pasiūlė ištirti brolius Lenkijoje. Fermento kiekis buvo nustatytas Varšuvos genetikos, neurologijos ir psichiatrijos institute, genotipo tyrimas atliktas JAV, Sietle. Genetinės ligos diagnozė pasitvirtino.

Kitų pacientų duomenys taip pat buvo siunčiami į užsienį. Už sudėtingus tyrimus sumokėjo svetimšaliai. Anot G.Kleinotienės, mūsų valstybė neturi nei galimybių, nei poreikio juos atlikti. Akivaizdu, kad jei nebūtų kam rūpintis diagnostikos reikalais Lietuvoje, tikroji liga ir nebūtų nustatyta, sergančių žmonių perspektyva būtų daug liūdnesnė.

Neskubėti šalinti blužnies

Gošė liga prieš septynerius metus diagnozuota ir dvylikametei mergaitei iš Klaipėdos. Pernai ji nustatyta paauglei iš Kauno, o šių metą kovą - vos metukų ir trijų mėnesių mažylei iš Panevėžio. Iš pradžių, kol nebuvo modernios diagnostikos galimybių, liga buvo nustatoma ištiriant pašalintą blužnį. Ne veltui pacientai ir tada, ir dabar patekdavo pas hematologus - blužnis yra limfinės ir kraujotakos sistemų organas. Gošė ligos atveju pasireikšiantis blužnies padidėjimas primena jos išsiplėtimą esant limfomai ar leukemijai. Tačiau dabar, pasak G.Kleinotienės, tyrimams atlikti nereikia šalinti blužnies - daroma tik jos punkcija. Paaiškėjo, kad blužnies pašalinimas sergant Gošė liga net žalingas, nes kai nėra šio organo, kenksmingos ląstelės ima kauptis kauluose. "Tad jei neaišku, kodėl padidėjo blužnis, padarykime viską, kad įsitikintume, kokios tikrosios to priežastys", - įspėja gydytoja.

Efektyviausi vaistai - visiems

Medikė pasakoja, jog specifinis šios ligos gydymas pasaulyje imtas taikyti 1991 metais, o Lietuvos pacientai pradėjo jį gauti tik nuo 2001-ųjų. Vaistai, kuriuos gamina vienintelė JAV kompanija, yra nepaprastai brangūs, jie sintetinami taikant aukštąsias technologijas. Būtų galima suprasti, kodėl nei valstybė, nei privatūs asmenys ilgai nesiėmė finansuoti nuo 600 tūkst. iki 2 mln. litų per metus kainuojančių gydymo kursų. Vis dėlto ne vienus metus trukusios atkaklios medikų ir ligonių bei jų artimųjų pastangos nenuėjo perniek - dabar šiuos vaistus gauna ir Lietuvos žmonės, sergantys Gošė liga. Trims pacientams juos apmoka pati gamintoja, JAV kompanija, trims - ligonių kasos. "Jei vaistas nebūtų buvęs skirtas, šie žmonės nebegyventų", - neslepia G.Kleinotienė.

Apie Gošė ligą

* Turi susitikti du ligos nešiotojai, kad ją paveldėtų 25 proc. jų palikuonių. Tad šeimoje ligą nešioja abu: ir vyras, ir žmona. Didesnė rizika susirgti, kai susituokia giminaičiai.

* Liga pažeidžia blužnį, kepenis, limfmazgius, kaulus. Kitais atvejais prisideda ir neurologiniai simptomai. Trečiojo tipo Gošė liga, pažeidžianti ir nervų sistemą, vystosi labai audringai. Ji pasireiškia dar ankstyvoje vaikystėje. Pirmojo tipo liga gali atsirasti ir keturiasdešimtmečiams.

* Ligos esmė: trūkstant tam tikro fermento, neskaldomi lipidai. Juos "suvalgo" kraujo ląstelės makrofagai, o tada šie susikaupę dariniai keliauja į blužnį, kepenis, dėl to jos labai padidėja. Gošė ląstelės plinta ir į kaulų čiulpus, limfmazgius. Dėl blužnies padidėjimo ir kaulų čiulpų slopinimo tomis ląstelėmis išsivysto sunki anemija, prasideda kraujavimas iš nosies, gleivinių, ant odos atsiranda didžiulių mėlynių, moterims vyresniame amžiuje gali imti kraujuoti iš gimdos.

DALINKIS:
0
0
SPAUSDINTI
ŠEIMA IR SVEIKATA
Rubrikos: Informacija:
AugintiniaiEkonomikaFutbolasGamtaĮkainiai
Gimtasis kraštasIstorijaJurgos virtuvėKelionėsInfoblokai
KomentaraiKonkursaiKovos menaiKrepšinisReklaminiai priedai
KultūraLengvoji atletikaLietuvaLŽ rekomenduojaPrenumerata
Mokslas ir švietimasNamų pasaulisPasaulisPrie kavosKontaktai
SportasŠeima ir sveikataTrasaŽmonėsKarjera
Visos teisės saugomos © 2013-2016 UAB "Lietuvos žinios"